Advancing life through genomic medicine
Un estudio reciente publicado en la revista Nature Communications, sugiere que las variantes germinales poco frecuentes, pueden estar relacionadas con los mecanismos de fallo en la reparación del ADN que conducen a la aparición de las mutaciones somáticas que conducen
Continue ReadingIdentifican variantes germinales asociadas a mayor riesgo de cáncer somático
Recientemente, investigadores del Reino Unido, han publicado los resultados del mayor estudio realizado mediante secuenciación del genoma completo1. En total, se han estudiado 18,640 cánceres diferentes, lo que ha requerido realizar avances no sólo en la interpretación de los resultados
Continue ReadingPublicado el mayor estudio de genoma completo en cáncer
Un correcto asesoramiento genético resulta fundamental para explicar, de manera clara y concisa, las implicaciones de un resultado genético. Esto incluye la explicación de los resultados y la implicación que tienen tanto para el paciente como para sus familiares. Pero,
Continue Reading¿Cómo se clasifican las variantes genéticas asociadas a una enfermedad?
En un reciente estudio publicado por la prestigiosa revista Nature Genetics, se describen los resultados del estudio genético mediante secuenciación de exoma completo en más de 200,000 individuos provenientes de la cohorte del UK Biobank. En el estudio, se analizaron
Continue ReadingAvances en el estudio de las enfermedades cardiometabólicas
Recientemente, nuestro director científico, el Dr. Jair Tenorio, ha sido entrevistado en el periódico el País de España, para hablar acerca de sus más recientes hallazgos. El Dr. Tenorio ha participado en la descripción de un nuevo síndrome, conocido actualmente
Continue ReadingNuestro director científico entrevistado en el periódico el País
Las enfermedades cardiovasculares representan la primera causa de muerte en todo el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estos datos resaltan la importancia del estudio y cocimiento de estas enfermedades, siendo la genética un pilar
Continue ReadingAvances en el estudio genético de las cardiopatías congénitas
En la imagen aparece el investigador principal del estudio, el Dr. Jose Tubío, la primera autora del artículo Eva G Alvarez y una colaboradora del mismo, Paula Otero Investigadores del grupo del CiMUS de la universidad Santiago de Compostela, en
Continue ReadingDetección precoz del cáncer hepático gracias a la genómica
Un estudio preliminar publicado por el consorcio 100,000 genomas demuestra la importancia del diagnóstico genético El proyecto de secuenciación liderado por Reino Unido y denominado «UK 100,000 Genomes Project» acaba de publicar algunos de sus resultados preliminares en la prestigiosa