En un reciente estudio publicado por la prestigiosa revista Nature Genetics, se describen los resultados del estudio genético mediante secuenciación de exoma completo en más de 200,000 individuos provenientes de la cohorte del UK Biobank. En el estudio, se analizaron 57 enfermedades y 26 factores asociados a enfermedades cardiometabólicas.
El estudio, que es uno de los más grandes en cuanto a tamaño de población estudiado, ha permitido identificar asociaciones entre 57 genes y estas enfermedades, replicando estudios previos, algunos de estos genes ya conocidos por su asociación con enfermedades genéticas tales como el gen MYBPC3 (Cardiomiopatía, No compactación del ventrículo izquierdo), LDLR (Hipercolesterolemia familiar, niveles de colesterol LDL), GCK (Diabetes mellitus, diabetes MODY, hipoglicemia hiperinsulinémica familiar), PKD1 (Enfermedad renal poliquística) y TTN (Cardiomiopatía, distrofia muscular, miopatía).
Una de las conclusiones más interesantes del estudio, es que aproximadamente entre el 1.0% y el 2.4% de los individuos estudiados de la cohorte del biobanco de UK, presentaban variantes potencialmente patogénicas asociadas a enfermedades cardiometabólicas. Por ello, este estudio resalta la importancia del estudio genético para este tipo de enfermedades comunes, y la incidencia en la población, tomando como referencia la población del UK Biobank.
Si quieres leer el artículo completo, lo puedes encontrar en:
https://www.nature.com/articles/s41588-021-01011-w#article-info
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