Advancing life through genomic medicine
Un estudio reciente publicado en la revista Nature Communications, sugiere que las variantes germinales poco frecuentes, pueden estar relacionadas con los mecanismos de fallo en la reparación del ADN que conducen a la aparición de las mutaciones somáticas que conducen
Continue ReadingIdentifican variantes germinales asociadas a mayor riesgo de cáncer somático
Un correcto asesoramiento genético resulta fundamental para explicar, de manera clara y concisa, las implicaciones de un resultado genético. Esto incluye la explicación de los resultados y la implicación que tienen tanto para el paciente como para sus familiares. Pero,
Continue Reading¿Cómo se clasifican las variantes genéticas asociadas a una enfermedad?
En un reciente estudio publicado por la prestigiosa revista Nature Genetics, se describen los resultados del estudio genético mediante secuenciación de exoma completo en más de 200,000 individuos provenientes de la cohorte del UK Biobank. En el estudio, se analizaron
Continue ReadingAvances en el estudio de las enfermedades cardiometabólicas
Las enfermedades cardiovasculares representan la primera causa de muerte en todo el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estos datos resaltan la importancia del estudio y cocimiento de estas enfermedades, siendo la genética un pilar
Continue ReadingAvances en el estudio genético de las cardiopatías congénitas