Un estudio reciente publicado en la revista Nature Communications, sugiere que las variantes germinales poco frecuentes, pueden estar relacionadas con los mecanismos de fallo en la reparación del ADN que conducen a la aparición de las mutaciones somáticas que conducen a la aparición de las diferentes neoplasias.
Tras el análisis de más de 11,000 muestras de individuos con cáncer que tuvieran realizado un exoma o genoma, los investigadores identificaron más de 207 marcadores de asociación con el cáncer de los sujetos de estudio. De estas asociaciones se identificaron dos grandes grupos de genes, cuyas variantes raras parecen estar asociados a dos mecanismos de fallo en la reparación del ADN, las variantes en los genes MSH3, EXO1, SETD2 y MTOR, cuyos mecanismos parecen asociados fallos en la reparación de los mismatch nucleotídicos, y los genes EXO1, PAXIP1, RIF1, y WRN, que parecen asociados a los mecanismos de fallo en la reparación del ADN por recombinación homóloga.
Estos estudios añaden información acerca de los mecanismos que conducen a la aparición de variantes patogénicas en células somáticas que conducen a la aparición de cáncer, en este caso debido a variantes germinales que son relativamente poco frecuentes, pero que pueden tener un impacto en este mecanismo.
Sin embargo, los autores señalan que en el futuro, será necesario el análisis de más individuos con cáncer, a través del estudio del genoma completo (WGS) con el fin de poder realizar mejores estudios de asociación y que además, será necesario también, el desarrollo de mejores herramientas de predicción de la patogenicidad de la variantes. Todo ello, mejorará la comprensión de los mecanismos que conllevan a la aparición de las mutaciones somáticas, no sólo asociadas a cáncer sino también a otras patologías.
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