Un estudio preliminar publicado por el consorcio 100,000 genomas demuestra la importancia del diagnóstico genético
El proyecto de secuenciación liderado por Reino Unido y denominado «UK 100,000 Genomes Project» acaba de publicar algunos de sus resultados preliminares en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine.
Según los resultados de los autores el rendimiento diagnóstico mejoró en todas las enfermedades, siendo mayor en enfermedades monogénicas (35%) respecto a aquellas enfermedades que se consideran complejas (11%). Los grupos de enfermedades con el rendimiento diagnóstico más alto incluyeron la discapacidad intelectual, las enfermedades oftalmogenéticas sordera con un porcentaje diagnóstico entre el 40 al 55%.
En total, se diagnosticaron el 25% de todos los pacientes índices participantes de este estudio preliminar, y el uso de la secuenciación completa del genoma permitió resolver algunos casos complejos, tales como aquellos que presentaban variantes patogénicas o probablemente patogénicas en regiones no codificantes, variantes estructurales o variantes en el ADNmt (ADN mitocondrial) que no estaban cubiertas por la secuenciación del exoma.
Además, este trabajo permitió la descripción de 3 nuevas enfermedades genéticas, así como la identificación de 19 nuevas regiones genómicas no descritas previamente.
En cuanto al impacto directo en la clínica, el 25% de los pacientes diagnosticados tuvieron un impacto directo en asesoramiento genético, accionabilidad clínica para ellos y/o sus familiares
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