Recientemente, nuestro director científico, el Dr. Jair Tenorio, ha sido entrevistado en el periódico el País de España, para hablar acerca de sus más recientes hallazgos. El Dr. Tenorio ha participado en la descripción de un nuevo síndrome, conocido actualmente como el síndrome de Tenorio, una enfermedad muy poco frecuente, asociada a sobrecrecimiento, principalmente macrocefalia, y alteraciones del neurodesarrollo.
El síndrome de Tenorio está causado por una alteración genética en el gen RNF125, que codifica una ubiquitina ligasa E3, que se encarga de marcar a otras proteínas dentro de la célula para que se degraden en el proteasoma y así regular su expresión.
En total, actualmente se conocen 21 casos, que han sido publicados por el Dr. Tenorio (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14020) y se ha presentado una revisión de las características clínicas y moleculares de todos estos casos.
El Dr. Tenorio es doctor en Biociencias moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid, ha sido profesor visitante en la escuela de medicina de la Universidad de Stanford (California, EEUU), profesor asociado de la Universidad CEU San Pablo e investigador principal dentro del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz. Además, pertenece al consorcio de genetistas internacionales del ClinGen, cuyo objetivo es asociar las variantes genéticas con enfermedades y es genetista molecular certificado por el EBMG (European Board of Medical Geneticist) y ha publicado más de 50 artículos en revistas nacionales e internacionales de primer nivel.
Para leer la entrevista completa, puedes acceder al siguiente link:
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