Advancing life through genomic medicine
Un estudio reciente publicado en la revista Nature Communications, sugiere que las variantes germinales poco frecuentes, pueden estar relacionadas con los mecanismos de fallo en la reparación del ADN que conducen a la aparición de las mutaciones somáticas que conducen
Continue ReadingIdentifican variantes germinales asociadas a mayor riesgo de cáncer somático
Recientemente, investigadores del Reino Unido, han publicado los resultados del mayor estudio realizado mediante secuenciación del genoma completo1. En total, se han estudiado 18,640 cánceres diferentes, lo que ha requerido realizar avances no sólo en la interpretación de los resultados
Continue ReadingPublicado el mayor estudio de genoma completo en cáncer
Un correcto asesoramiento genético resulta fundamental para explicar, de manera clara y concisa, las implicaciones de un resultado genético. Esto incluye la explicación de los resultados y la implicación que tienen tanto para el paciente como para sus familiares. Pero,
Continue Reading¿Cómo se clasifican las variantes genéticas asociadas a una enfermedad?
En un reciente estudio publicado por la prestigiosa revista Nature Genetics, se describen los resultados del estudio genético mediante secuenciación de exoma completo en más de 200,000 individuos provenientes de la cohorte del UK Biobank. En el estudio, se analizaron
Continue ReadingAvances en el estudio de las enfermedades cardiometabólicas
Recientemente, nuestro director científico, el Dr. Jair Tenorio, ha sido entrevistado en el periódico el País de España, para hablar acerca de sus más recientes hallazgos. El Dr. Tenorio ha participado en la descripción de un nuevo síndrome, conocido actualmente
Continue ReadingNuestro director científico entrevistado en el periódico el País